پاورپوینت مطالعه ی اختلالات تعدادی کروموزومی در 640 مورد مطالعه با استفاده از روش QF-PCR (pptx) 11 اسلاید
دسته بندی : پاورپوینت
نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )
تعداد اسلاید: 11 اسلاید
قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :
مطالعه ی اختلالات تعدادی کروموزومی در 640 مورد مطالعه با استفاده از روش QF-PCR
تشخیص پیش از تولد
محدوده‌ای از انتخابهای آگاهانه را برای زوجهای در معرض خطر به دنیا آوردن کودکی با نوعی اختلال را فراهم می‌کند.
11تا انتهای 13 هفته
غربالگری سه ماهه ی اول اندازه گیری NT و NB
اندازه گیری شاخص بیوشیمیایی PAPP-A و β-Hcg
تفسیر و توجیه نتایج
غربالگری سه ماهه ی دوم هفته های 15 تا 20 بارداری
اندازه گیری شاخص های بیوشیمیایی
سه و یا چهار گانه
سونوگرافی 3ماهه ی دوم
معایب این روش ها: درصد بالای نتایج مثبت و منفی کاذب ، چند مرحله ای بودن پروسه آزمایش، نتایج غیر قابل تصمیم گیری
روش تهاجمی تشخیص پیش از تولد
نمونه گیری CVS (10-13 هفته)
آمنیوسنتز (18-15 هفته)
روش های تشخیصی مولکولی
MLPA
Fish
NIPT
QF-PCR
هزینه ی بالای تست
عدم جوابدهی در صورت وجود آلودگی مادری
هزینه ی بالای تست
در صورت مثبت بودن تست نیاز به انجام آمنیوسنتز می باشد
تکنیک QF-PCR
QF-PCR جواب دهی در مدت زمانى كوتاه
ميزان بسيار كمى نمونه مايع آمنيون يا پرز جفت نياز است
هزينه پايين تست
تفکیک سلو لهاى جنینی با آلودگی مادرى
محدوديت هاى اين تست ناتوانی آن براى تشخيص تغييرات ساختارى كروموزومى
ناتوانی در شناسایی آنیوپلوئیدهای موزائیک
روش کار
در این آزمایش پنج توالی تکراری کوتاه (STRs) بر روی هر یک از کروموزوم های 13، 18، 21، X وY برای کلیه نمونه ها مورد بررسی قرار گرفت
تریزومی 21(سندرم داون)
) تریپلوئیدی 69xxx(
